TESTOVI PRENATALNOG SCREENINGA predstavljaju opcione neinvazivne procedure u trudnoci, koje podrazumevaju statisticki preracun rizika na hromozomske abnormalnosti kombinujuci izmerene koncentracije markera u krvi buduce majke sa ultrazvucnim parametrima.
PRVI TRIMESTER
DOUBLE TEST – PRENATALNI SCREENING TEST NA DOWN’S SINDROM:
Predstavlja neinvazivnu rutinsku penatalnu proceduru koja se izvodi bez ikakvog rizika po majku i bebu. Kombinacijom merenja biohemijskih markera BhCG i PAPPA-a u krvi majke sa ultrazvucnim markerima kao sto su debljina vratnog nabora (NT) i vizualizacija nosne koste (NB) dobijaju se preračunati rizici na Daunov i Edvardsov sindrom. Test se izvodi u periodu izmedju 10+0 i 13+6 nedelja trudnoce. Starost trudnoce procenjuje se isključivo na osnovu ultrazvučnih parametra CRL ili BPD. U momentu vadjenja krvi ultrazvučni izveštaj ne sme biti straiji od 14 dana. Softverski preračun rizika se izvodi pomocu Alpha software-a koji je standardizovan za trudnice sa naseg podneblja.
Uredani rezultat DOUBLE testa bez rizika na Daunov sindrom se definiše kao SCREENING NEGATIVAN.Rezultati koji su u oblasti visokog rizika opterećenosti trudnoće Daunovim sindromom su SCREEN POZITIVNI i trudnica sa ovakvim rezultatima se upućuje na dalju kontrolu,podvrgavanjem dijagnostičkim testovima kao što su citogenetska analiza horionskih čupica(CVS) ili amniocenteza.Granična vrednost urednog rezultata za predikciju rizika na Daunov sindrom je ispod 1:250, a za Edvardsov sindrom 1:100. Stepen pouzdanosti testa je 80%, a mogucnost dobijanja laznog pozitivnog rezultata je 5%.
DRUGI TRIMESTER
Vazno je napomenuti da svi testovi prenatalnog screeninga nisu dijagnosticki testovi. Opisani testovi samo notiraju majke koje imaju potencijalni rizik da nose bebu sa genetičkim abnormalnostima. Neuredni rezultati prenatalnog screeninga predstavljaju samo upozorenje za podvrgavanje dodatnim citogenetskim testovima, koji vode ka uspostavljanju konačne dijagnoze.