Daunov sindrom

Daunov sindrom je vrsta poremećaja koji se prepoznaje na licu kod malih beba. One obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči. Na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana, a na dužici oka se vide bele pege. Nos i usta takvih beba su umanjeni, kao i ušne školjke koje su i nepravilnog oblika.Daunov sindrom se javlja od prilike na svakih 1000 novorođenih beba i definiše se kao genetički poremećaj koji izaziva specifične teškoće u učenju, mentalne i fizičke razlike. Deca kod kojih se dijagnostikuje Daunov sindrom odlikuju se promenom telesnih karakteristika, koje su veoma često praćene određenim stepenom mentalnih i fizičkih razlika.

Postoje tri vrste Daunovog sindroma: trizomija 21, mozaicizam i translokacija. Daunov sindrom dokazuje se analizom hromozoma i to tako što se analiziraju hromozomi ćelija iz krvi bebe. Medicina je napredovala i trudnice su u mogućnosti da se podvrgnu Triple testu ili prenatalnom skriningu, kao što se odavno radi u razvijenim zemljama sveta. To je jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice. Ukoliko rezultat Triple testa ukaže na povećan rizik od hromozomske anomalije, trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. Trudnica koja ima preko 35 godina treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat Triple testa. Izuzev amniocenteze, pre rođenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnostički testovi za otkrivanje Daunovog sindroma, ali i drugih hromozomskih anomalija, kao što su biopsija horionskih resica i horiocenteza.

Polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima urođenu srčanu manu, tako da je potrebno uraditi dopler ultrazvuk srca. Preko 50% dece ima oštećen sluh i vid. Deca koja imaju Daunov sindrom kasnije od svojih vršnjaka nauče da hodaju i govore. Godine 1929. dužina života osoba sa Daunovim sindromom iznosila je u proseku oko 9 godina. Danas je, zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija, životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama, a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama, vode računa o sebi, učestvuju u kućnim poslovima, rade i druže se međusobno.

Daunov sindrom nastaje kao posledica viška hromosoma u oplođenoj jajnoj stanici. Naime, normalan broj hromosoma u stanicama čoveka iznosi 46. Osobe s Daunovim sindromom imaju ukupno 47 kromosoma u stanicama, a taj višak hromosoma odnosi se na hromosom broj 21 pa se ovaj poremećaj naziva još i trisomija 21.
Učestalost Daunovog sindroma značajno raste s povećanjem starosti majke. Tako npr. žena stara 30 godina ima verovatnost da rodi dete sa spomenutim poremećajem 1:910, dok je u dobi od 40 godina ta verojatnost značajno veća i iznosi 1:100.

DOUBLE TEST – PRENATALNI SCREENING TEST NA DOWN’S SINDROM:

Predstavlja neinvazivnu rutinsku penatalnu proceduru koja se izvodi bez ikakvog rizika po majku i bebu. Kombinacijom merenja biohemijskih markera BhCG i PAPPA-a u krvi majke sa ultrazvucnim markerima kao sto su debljina vratnog nabora (NT) i vizualizacija nosne koste (NB) dobijaju se preračunati rizici na Daunov i Edvardsov sindrom. Test se izvodi u periodu izmedju 10+0 i 13+6 nedelja trudnoce. Starost trudnoce procenjuje se isključivo na osnovu ultrazvučnih parametra CRL ili BPD. U momentu vadjenja krvi ultrazvučni izveštaj ne sme biti straiji od 14 dana. Softverski preračun rizika se izvodi pomocu Alpha software-a koji je standardizovan za trudnice sa naseg podneblja.

Uredani rezultat DOUBLE testa bez rizika na Daunov sindrom se definiše kao SCREENING NEGATIVAN. Rezultati koji su u oblasti visokog rizika opterećenosti trudnoće Daunovim sindromom su SCREEN POZITIVNI i trudnica sa ovakvim rezultatima se upućuje na dalju kontrolu, podvrgavanjem dijagnostičkim testovima kao što su citogenetska analiza horionskih čupica (CVS) ili amniocenteza. Granična vrednost urednog rezultata za predikciju rizika na Daunov sindrom je ispod 1:250, a za Edvardsov sindrom 1:100.

Stepen pouzdanosti testa je 80%, a mogucnost dobijanja laznog pozitivnog rezultata je 5%.

 

Ostavite komentar